唐氏综合症

1、唐氏症儿童早期护理及语言发展

唐氏症儿童语言交流和言语治疗存在许多挑战，但是根据研究表明，婴幼儿开始学习交流初期可以进行早期的治疗，对他们有很大的帮助。大多数的唐氏综合症患儿在学说话初期是希望使用语音作为主要的通信方式，并且有良好的沟通的愿望。而使用符号语言，图片，和/或电子合成的语音可以作为一个过渡性的沟通系统。

2、唐氏综合症患儿听力问题普遍吗?

在所有儿童中，耳朵感染往往发生在婴儿期和幼儿期。但是，由于唐氏综合征患儿的耳朵结构差异，他们更容易在耳膜积水，被称为中耳积液（OME），导致传导性听力丧失。孩子应该及时进行耳鼻喉科（ENT）的听觉测试。这个测试可以在出生后很快完成。听力测试在婴儿12个月前至少要做一次。治疗通常包括一个抗生素治疗方案或插入管排出液体。

3、唐氏综合症患儿在什么时候说第一个词？

唐氏综合症患儿在2岁到3岁之间开始使用单一的单词，但是孩子说第一个词的时间不是固定的。此外，孩子的第一个词可能用肢体或者表情表达，而不是说出来。大多数唐氏综合症的孩子出生时的用哭来交流。他们有沟通和学习的愿望，哭或发出声音会影响他们的环境达到他们的目的。许多唐氏综合症患儿的理解一个词是在他们10-12个月期间。然而，在这个年龄，一个孩子一般没有足够的神经和运动技能的发展。

4、父母能做些什么来帮助婴幼儿学习语言?

父母和孩子互动时父母是主要的传播者，因此，父母可以做很多的工作来帮助孩子学会沟通。在家庭环境中，有很多可以帮助孩子发展说话技能的机会。为了帮助孩子培养这些技能，父母应该记住，语言不仅仅是单词。当家长教的一个字或一个概念，应侧重于通过游戏或通过感官（听觉，触觉经验，看）对孩子表达意义，做出示范。大多数患有唐氏综合症的儿童需要许多重复和经验来学习一个单词。成年人应该重复孩子说的话，给孩子一个示范，以帮助加强一个单词的学习。尽量使用真实物品。在教学理念的时候，家长可以尽可能地通过日常活动进行教学，例如：孩子的名字、吃饭、器官的名字、洗澡等等。沟通是日常生活的一部分。如果孩子对一个对象、人或事件有兴趣，父母应该为他提供这个对象的名字。在日常生活中有许多成功的案例。孩子对一个熟悉的声音，熟悉的面孔，有许多不同的声音体验。例如：许多孩子喜欢照镜子，并在照镜子的时候发出“咿咿吖吖”的声音。家长可以通过早期干预课程、书籍、参加研讨会、寻求语言和语言专业人士的方法在家庭中来学习这些技能。

5、唐氏综合症患儿听力问题普遍吗?

在所有儿童中，耳朵感染往往发生在婴儿期和幼儿期。但是，由于唐氏综合征患儿的耳朵结构差异，他们更容易在耳膜积水，被称为中耳积液（OME），导致传导性听力丧失。孩子应该及时进行耳鼻喉科（ENT）的听觉测试。这个测试可以在出生后很快完成。听力测试在婴儿12个月前至少要做一次。治疗通常包括一个抗生素治疗方案或插入管排出液体。

6、唐氏综合症离我们有多远？那些你须知道的事

l 什么是唐氏综合症？

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

l 引起唐氏症的原因？

引起唐氏原因一：遗传
10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子，再生第二胎得病的机率高过一般人。

引起唐氏原因二：致畸物质
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染。

引起唐氏原因三：孕妇的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000；母亲35至39岁，比率1/50；母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

7、产前筛查只能通过羊水穿刺？

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。最新发现

最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。

这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风险。研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗传分析，证实了这些诊断结果。

8、早期干预有多重要？

令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。

唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。

言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展，提高他们的社会交往及社会适应能力，家长除了寻求专业机构进行康复训练外，在家中也可进行适当的早期干预，帮助孩子说话。

耐心地持续地进行教育和训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

9、唐氏综合症的综合教育训练

l 基础及技能训练：这项训练用于中度唐氏综合症儿童。父母和其他家庭成员，首先要对孩子耐心进行语言能力的训练，力争口齿清楚发言正确。要以单字、单音、单词开始，然后连接成句，语言要由短到长，由慢到快。同时训练一些简单的家务劳动。在家庭训练的同时，要逐步接触外界的人和事。孩子对社会适应能力差，因此最好在家庭训练的时间长一些，但不能放松训练。最好找专业的言语康复训练机构进行治疗和指导。

l 排便训练：首先进行小便训练，每３０分钟饮水１次，定时让孩子去厕所，拉下裤子，作撒尿动作，以尿出来为止，并保证不尿湿裤子，然后拉起裤子。做好给奖，做不好适当惩罚。大便训练基本相同，只是时间控制要长一些，并且要逐步学会使用卫生纸和冲水。使用便盆的孩子要慢慢学会自理。训练要适度，不能操之过急。

l 穿衣训练：把穿衣服分成几个分解的动作，每日按时训练。如穿套头内衣：①先抓住衣服；②伸左手；③伸右手；④把衣服拉至肩部；⑤把头套进领圈；⑥拉下衣服，整理完好。每做一个动作，给予鼓励和表扬，然后逐渐增加动作，每次穿好后都要鼓励，要自然认真地进行训练，必要时要严厉一些，但主要是给孩子以极大的耐心和爱心，每天坚持训练，并不断巩固提高，穿裤子、鞋袜也可参照这个做法。

l 语言训练：这项训练比较复杂，更需要极大的耐心。最初都单字发音，然后慢慢教单词，句子，最好和实物相结合，让他反复拿取、提放他感兴趣的东西，使语言训练和锻炼运动机能相结合。逐渐地和同龄人或年龄稍小的伙伴一起玩耍，但离不开成人的帮助。避免受其他健康儿童的欺负，造成害怕和再接触的困难。

l 吃饭训练：首先教会孩子用匙，然后训练他从碗到嘴的使用动作。由快到慢，反复训练。先空匙熟练后，再盛好取的食物，然后盛黄豆、花生等光滑难取的食物，直到确实掌握。做好的也要奖励，做不好的要适当惩罚。关键要由浅入深逐步进行，并且要持久。

在东方启音

唐氏综合症专项课程——美国专项唐氏症口肌课程，结合香港启智认知课程，提升口肌及智力的综合能力，改善唐氏症面部特征，同时引导发音及语言表达能力。

案例：唐氏症

化名：小小     年龄：6岁     性别：男      症状：说话不清、气息弱       已上课时：50节

小小刚来到中心时，说话完全不清楚，除了家长，其他人听不懂小小表达什么，妈妈似乎成了小小的“贴身翻译”。

针对小小的情况，评估师给出了详尽的训练计划，先从口肌开始，进行发音纠正。同时进行气息训练，但是一个突出问题出现了，声音还是比较小，仍存在较严重的发音不清问题。

经过两节课的观察训练，治疗师巧妙地将气息训练融入到运动表达课程中。第一，双手推墙法，进行汽笛训练，增加小小的腹腔控制能力；第二，仰卧起坐，“a-i-u”拉长音训练，长音对于发音训练课程来说异常重要；第三，俯趴滑板车捡球训练，又有趣味性很受小小的喜爱；第四，趴地吹球训练或者在毛毯上吹球训练，在吹球练习过程中，也同时给小小建立轮换规则等一系列游戏规则。

经过一个月的训练，小小气息已经有了明显的改善，说话变得清晰了，旁人能听懂小小表达的意思了。因为身边人的最大程度鼓励，小小的性格也发生了微妙的变化，开始喜欢唱歌，甚至学会了撒娇，因为发音越来越清楚，小小一天比一天自信。

案例：唐氏综合症

化名：小啊啊       年龄：两岁半      性别：女        症状：肌张力地下，唇力差，低敏，咬合能力差        已上课时：50节

小啊啊刚来时脾气比较差，总是会无缘无故发脾气、哭闹，逃避任务，专注力严重不足，口腔低敏感，防御性极强，有意义的音几乎没有。具体表现在桀骜不驯的暴脾气，比如做口肌工具时会极力逃避，然后大声哭闹，不会叫爸爸妈妈，不会啜吸。逻辑认知上也不能很好的配合老师，时不时会闹情绪。

根据前期评估的情况，评估师给了一套详尽的训练计划：结合逻辑认知课和口肌课来进行康复训练。在逻辑认知课上主要以模仿、听指令、简单认知为主。在口肌课上主要以脱敏、降低防御、增加互动，双咬实物，如饼干条、苹果条等为主。以口肌课为例，用海绵棒沾酸奶脱敏，以及其他不同材质的工具改善口腔感知觉，大动作模仿增加互动。

经过一个多月的训练，小啊啊有了明显的进步，对口肌工具不在防御，与老师的互动多了起来，不会无缘无故发脾气、哭闹，能较长时间安坐在座位上完成任务，模仿能力提高，认知理解能力加强，可以完成一到两步指令，简单配对可以完成，对于一些简单的动词指令，如拿、放、给、穿、吃、喝可以完成。

经过近三个月的训练，口腔感知觉明显提高，咬合能力提高，已经可以连续啜吸半杯酸奶，连续双咬饼干条，目前气息训练晋级到三号汽笛，较之前抗拒一号汽笛、气息短、弱有明显进步。喜欢模仿老师的动作与发音，会看老师的脸色，三步指令完成的很好，相关配对如晴天有太阳、雨天打雨伞也能完成的很好。性格变得活泼可爱，家长也觉得进步很大，在家里也会模仿大人说话，只是有一些音不太稳定。

案例：唐氏综合症

化名：畅畅      年龄：3岁       性别： 男        诊断：唐氏综合症          已上课时：60节

畅畅刚来时，很乖，一双大大的眼睛盯着治疗师，认真地观察周围的一切，也很愿意与人亲近，就是默不作声。评估师评估后发现他的口肌能力很弱：口腔感知很低，用海棉棒刺激口腔：唇、面部肌肉收缩收缩不明显，呕吐反射不明显。咬牙胶第一层次一次也不能达到，尝试双咬饼干（脆的），那下巴左右晃得厉害，一次也不能达到。气息也很弱，1号笛子不能达标；舌头也不太灵活。简单指令都能听懂，模仿发音意识不强。

在一个半月之后：宝宝口腔感知有所改善；可以双咬饼干了，不能连续；咬牙胶第一层次，可以要2-3次不稳定，下颚骨控制明显提高，能主动模仿连续正确打齿（“鸭鸭”嘴型），吸管使用，气息训练均有所提高。

在接下来的一个月里：口肌进步很迅速：牙胶很快到了第三个层次，单咬都很稳了，分级调控咬牙胶棒也能用上了，吃东西的质地明显改善，更愿意咀嚼了；气息，舌头也有了明显的进步。

经过一段时间的练习：现在宝宝可以有好多新的音出现了：b/p/m/f/d/l/g/x/y/w/h的音及系列音了，也能说简单的词语了，并且嘴型控制得较好，左右晃动不再明显。